¿Será posible encontrar una cura a un síndrome de por vida? Suena de fantasía, pero se está convirtiendo en una realidad. Y es que estudios han revelado que podrían encontrar una cura para el síndrome de Down ¿QUEEEE? Sííí, se puede eliminar, bueno así parece, pero ¿quieres saber más al respecto? Entonces sigue con nosotros que te contaremos todo acerca de esta nueva investigación.
Una cura nunca antes vista
Un equipo de científicos japoneses acaba de publicar un estudio titulado como «Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells» publicado en PNAS Nexus que demuestra que es posible eliminar la copia extra del cromosoma 21, que causa el síndrome de Down. ¿Cómo? Es complicado, pero el método sería utilizando una combinación de herramientas CRISPR de edición genética.
Aunque no es tarea fácil, puede convertirse en una realidad. La cura a esta patología incurable, ya que ese síndrome empieza debido a una división celular anormal, resultando en una copia extra, ya sea completa o parcial. Pero, si se destruye el cromosoma adicional, da como resultado la existencia de los dos cromosomas originales.
Esta técnica innovadora, que por ahora solo se ha probado en células humanas en el laboratorio, tiene sus complicaciones y aún no está lista para ser utilizada en animales o personas con síndrome de Down. Es crucial seleccionar cuidadosamente las secuencias de ADN a cortar para evitar daños en las copias normales del cromosoma 21, ya que eso podría causar problemas cromosómicos. Sin embargo, este avance científico ofrece esperanzas para el desarrollo de futuros tratamientos que, utilizando este enfoque, puedan eliminar de manera segura y efectiva la copia adicional o la mayoría de las células de las personas con síndrome de Down.
¿Una cura para el síndrome?
Este material genético adicional causa modificaciones tanto en el desarrollo como en las características físicas asociadas al síndrome de Down. Es frecuente, con casi un caso por cada 700 nacimientos. La trisomía del cromosoma 21 puede venir tanto de la madre como del padre y ocurre cuando uno de ellos transmite dos copias del cromosoma 21 en lugar de una, resultando en tres copias del cromosoma 21.
El síndrome de Down impacta a cada persona de manera única y quienes lo tienen pueden enfrentar diferentes desafíos en distintos momentos de sus vidas. Las discapacidades intelectuales varían desde leves hasta moderadas, y el desarrollo suele estar retrasado. Por ejemplo, es común que empiecen a hablar más tarde que otros niños. Sin embargo, cada caso es único y no todos tienen las mismas características o combinaciones, a su vez, dependiendo de la gravedad de los síntomas puede reducir la esperanza de vida.
Es por eso que buscar una cura para el síndrome de Down es crucial porque puede mejorar la vida de las personas que lo tienen. Imagina poder reducir las barreras y dificultades que enfrentan diariamente, permitiéndoles ser más independientes y saludables, sería grandioso. Una cura les daría la oportunidad de alcanzar su máximo potencial y vivir una vida más plena. Cada descubrimiento nos acerca un paso más a nuevas herramientas y tratamientos para diversas condiciones.
Referencias
Lluís Montoliu. (2025, February 24). Descubierto un posible tratamiento para curar el síndrome de Down mediante edición genética. The Conversation.
Hashizume, R., Wakita, S., Sawada, H., Shin-ichiro Takebayashi, Yasuji Kitabatake, Miyagawa, Y., Hirokawa, Y. S., Imai, H., & Hiroki Kurahashi. (2025). Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells. PNAS Nexus, 4(2).
